La Xell Brunet, exalumna de 2n de Batxillerat de l’Institut Jaume
Vicens Vives de Girona, ens explicat la seva experiència amb el treball de recerca, titulat “Estudio de variantes genéticas reductoras
de riesgo de cáncer de mama en portadores de mutaciones deletéreas en BRCA1/
BRCA2”. Cal recordar que amb aquest treball va guanyar el primer premi del
concurs de treballs de recerca organitzat per la Universitat de Vic i
l’Associació Osona Contra el Càncer, així com un primer premi en el Certamen
Jóvenes Investigadores, organitzat pel Ministeri de Cultura.
Des
del principi sabia que volia fer el treball de recerca d'alguna cosa
relacionada amb la genètica del càncer. Quan em vaig començar a informar sobre
el tema, vaig veure que la tendència en la majoria d'investigacions en aquest
camp és buscar mutacions que incrementen el risc de patir un càncer,
utilitzant-les com a marcadors de diagnòstic i prevenció. Llavors vaig pensar
que de la mateixa manera que existeixen mutacions que provoquen càncer, poden
existir mutacions que protegeixen del càncer, les quals seria molt interessant
estudiar perquè entendre com actua significa descobrir una manera d'evitar el
desenvolupament de tumors. Així que vaig decidir que dedicaria el meu treball
de recerca a investigar mutacions protectores de càncer, en concret de càncer
de mama.
Gràcies
al Programa Joves i Ciència, vaig tenir l'oportunitat de col·laborar amb
l'Institut Català d'Oncologia, que em va donar accés a les seves bases de
dades, d'on vaig seleccionar pacients amb mutacions en BRCA1/2 (unes mutacions
que gairebé sempre provoquen el desenvolupament de càncer de mama en dones) que
no haguessin patit cap càncer tot i trobar-se en edats avançades. Els casos que
vaig trobar indicaven que les pacients podien ser portadores de mutacions
protectores perquè tenien filles que, amb la mateixa mutació en BRCA1/2, sí que
havien patit càncer de mama. Els investigadors de l'ICO ho van trobar prou
interessant com per seqüenciar els ADNs d’aquestes pacients sorprenentment
sanes i les seves filles. Comparant els genomes d'unes i altres, vaig
identificar una mutació com a possible mutació protectora de càncer de mama.
Gràcies a una col·laboració amb l’Institut de Química Computacional i Catàlisi,
vaig poder estudiar amb simulacions computacionals com aquesta mutació afecta
la proteïna que codifica pel gen en el que es troba. Els resultats que vaig
obtenir indiquen que efectivament es pot tractar d’una mutació protectora de
càncer de mama en pacients amb mutacions en BRCA1/BRCA2, tot i que cal
investigar-ho més profundament per poder-ho afirmar amb seguretat.
La
següent fotografia és de quan vaig presentar el meu treball en un congrés
divulgatiu al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona. Gràcies al treball, també
vaig obtenir el primer premi del concurs de treballs de recerca organitzat per
la Universitat de Vic i l’Associació Osona Contra el Càncer, així com un primer
premi en el Certamen Jóvenes Investigadores, organitzat pel Ministeri de
Cultura. El millor que m'ha aportat fer aquest treball, però, ha sigut
l'oportunitat de desenvolupar les meves idees i realitzar una investigació des
del principi fins al final en un camp com la recerca del càncer, on qualsevol
aportació pot acabar sent molt útil.
Xell
Brunet Guasch
Alumna
del Batxillerat Internacional
Promoció
2014-16
